Лечение на Спина Бифида

• СПИНА БИФИДА /Spina bifida/

Спина бифида е общо известен термин, използван за обозначаването на  малформациите на вертебралния канал и гръбначния мозък, дължащи се на дефект при сформирането им по време на ембрионалното развитие. Понастоящем тези заболявания се срещат рядко, поради подобрения скрининг по време на бременността.

Общоприето е  разделянето на малформациите в две групи: открити /Spina bifida aperta/ и закрити /Spina bifida oculta/.

Спина бифида аперта /Spinabifidaaperta/

Характеризира се с наличието на открито лежащи или покрити с непълноценна кожа  нервни структури,   разположени най-често на/над  нивото на заобикалящата ги кожа по средната линия на гърба. Малформацията най-често се среща в поясната област, следвана от шийно-торакалната.

Честотата им е 1-4 на хиляда живородени деца, като тази честота зависи от редица социални, религиозни, етнически и географски причини. 

Различават се две основни форми:  менингоцеле и миеломенингоцеле /миелоцеле/, в  зависимост от участващите в сформирането на малформацията нервни структури .

1. Менингоцеле   

При менингоцелето се установява наличието само на кистозен дефект, изпълнен с гръбначно-мозъчна течност (ликвор), като видимо нервните структури са незасегнати. Вътрешна хидроцефалия (за повече информация виж съответния раздел), се установява при 1/10 от всички болни. По правило болните с менингоцеле са без неврологичен дефицит, а оперативното им отстраняванене не създава проблеми.

2. Миелоцеле

Миелоцелето се характеризира с наличието на нервна плака, разположена по протежението на гръбначния стълб на нивото на заобикалящата я кожа, разделена по средната линия от бразда, която има комуникация с пространствата за комуникация на гръбначно-мозъчна течност (ликворни пространства). От централно разположения отвор обикновено изтича гръбначно-мозъчна течност (ликвор), което създава сериозна опасност от инфекция. Обширните форми, ангажиращи обикновено повече прешлени са  известни като  рахишизис, а по отграничените  - като миелоцеле. При 90% от случаите се установява наличието на малформацията на Арнолд Чиари и вътрешна хидроцефалия, които се намират в тясна взаимовръзка помежду си.

Симптоми при Спина бифида аперта

Непосредствено след раждането, освен видимите локални промени (кистозна формация), се установява и изразен неврологичен дефицит – долна параплегия с тазово-резервоарни нарушения (инконтиненция) при рахишизис и миелоцеле и относително по-леки увреди при миеломенингоцеле. Парезите са периферни и съчетани с деформации на долните крайници.

Диагнозата на Спина бифида аперта

Диагнозата обикновено се поставя след раждането при видимия дефект разположен по средната линия на гърба. Необходимо е да се направят образни изследвания - Компютърно томографско изследване (КТ), Ядрено-Магнитен резонанс (ЯМР), за да се уточни съдържанието на сака. Също полезни са неврофизиологичните изследвания като ССЕП и ЕМГ. Роля на диагностичните изследвания е да се установи вида и степента на ангажираност на нервните структури, тежестта на неврологичните увреди и характера на съпътстващите малформативни увреди.

КТ на дете с мингоцеле. Вижда се несрастването на дъгите на прешлените, отворения назад гъбначно-мозъчен канал, както и голяма кистично образувания.

Лечението е оперативно, като  негова цел е репонирането във вертебралния канал и покриването с нормална кожа  на хернииралите нервни тъкани с пластика на вертебралния канал. По този начин се предотвратява тяхното допълнително увреждане с последващо утежняване на неврологичните увреди от множеството механични, инфекциозни и химични фактори на околната среда.

Целта на оперативното лечение определя и сроковете на  неговото провеждане. При деца със сравнително съхранен неврологичен статус /движения в долните крайници и запазен тонус на сфинктерите/ и непълноценна кожна покривка над нервните елементи се препоръчва ранна оперативна намеса /в първите денонощия след раждането/, целяща запазването на функционално годните нервни тъкани. Ранното оперативно лечение предполага атравматично отделяне на пълноценните  нервни елементи и изключване на възможността от попадане на клетки от повърхностните тъканни слоеве в субтекалните пространства с последващо  развитие на tethered cord syndrome, дермоиди и холестеатоми.

Наличието на пълноценна кожна покривка, защитаваща добре нервните тъкани, позволява извършването на оперативната намеса след навършване на едномесечна възраст, когато възможностите за пластика на тъканите са по-добри.

Установяването на обширен дефект в тораколумбалната област, параплегия с трофични промени и деформитет на стъпалата, инконтиненция и други съпътстващи аномалии не оправдава  провеждането на оперативно лечение по спешност. При някои от тези случаи оперативното лечение е по козметични съображения и с оглед улесняване грижите за тези деца. 

Важен проблем е оперативното лечение на вътршната хидроцефалия (виж съответния раздел), съпътстваща  видимия гръбначно-мозъчен дефект при ¾ от децата с открити форми на спина бифида. Метод на избор е имплантирането на шънтови системи вентрикулоперитонеален или вентрикулоатриален шънт (повече информация за шънтовите системи може да се намери в раздела за хироцефалия). Операцията за поставяне на шънт обикновено се извършва след затваряне на дефекта в на гръбначния канал, с цел намаляване възможността за инфекция.

Спина бифида окулта /Spina bifida oculta/

Под  наименованието Спина бифида окулта се обединяват множество  аномалии на централната нервна система, дължащи се на грешка при сформирането на нервните структури и заобикалящите ги тъкани по време на ембрионалното развитие. За разлика от формите на Спина бифида аперта те са покрити с оформена кожна покривка. Разполагат се по средната линия на гърба предимно в поясно кръстовата област. Много често кожата, покриваща малформативния дефект е със специфични промени: окосмяване, цикатрикс, фистулен ход, вдлъбнатини. С най-голямо клинично значение са диастематомиелията, спиналния  дермален  синус, невроентералните кисти, липоменингоцеле, синдром на фиксирания гръбначен мозък /tethered cord syndrome/

Диастематомиелия 

Диастематомиелията се характеризира с надлъжното разцепване на гръбначния мозък по протежението на един или няколко прешлена от костно – фиброзна преграда.

При  повечето от  2/3 от  случаите се установяват  видими промени  по надлежащата кожа /цикатрикси,фистули,пигментации,окосмяване/.

Неврологичният дефицит е аналогичен на тозиq наблюдаван и при други  форми на  tethered cord syndrome /клиничните прояви възникват в по-късна възраст - предимно в ранната училищна възраст и прогресивно се утежняват/. Водещи в клиниката са отпадни неврологични симптоми сензомоторния дефицит, видимите кожни промени, деформациите на стъпалата, нарушената походка, тазоворезервоарни смущения.

Диагнозата се поставя при неврологичен преглед и се потвърждава и прецизира с конвенционални рентгенологични, Компютърно-Томографски (КТ), Ядрено-магнитен Резонанс (ЯМР) изследвания, както и електрофизиологични изследвания - Електормиография (ЕМГ), Евокирани Потенциали.

Лечението е оперативно и негова цел е освобождаването на нервните структури от фиксиращата го към гръначния стълб костно-фиброзна преграда чрез микрохирургична техника под голямо увеличение на операционния микроскоп.

Спинален дермален синус /Spinal dermal sinus/

Характеризира се с наличието на фистулен ход, създаващ комуникация  между повърхността на тялото и структурите на нервната система. При 70% от болните се диагностицира в поясно-кръсцовата област и значително по-рядко в шийната и гръдните области. Честотата му е 1/2 500 живородени деца и понякога се съпътства от други малформации на ЦНС. При ½ от децата фистулният канал е изцяло запушен напълно, но при други случаи съществува реална комуникация с повърхността на тялото и опастност от рецидивиращи менингити.

В голям процент от случаите се установява и наличието на дизонтогенетичен тумор/дермоид, тератом/ по протежението на фистулния канал, влючително в гръбначния мозък.

За клинично изследване са показани всички деца, при които има кожни промени суспектни за дермален синус. Решаващи за диагнозата са компютърната томография и резултатът от ядрено-магнитния резонанс.

Лечението е оперативно (микрохирургична техника), като ексцизирането на фистулния ход трябва да е цялостно вкл. и при субдурално разположение.

Липомиеломенингоцеле

Това е вродена малформация, която наподобява миеломенингоцеле с тази разлика, че малформативно променената нервна плака е покрита с пълноценна кожа  и интимно срастнала с подкожно разположен липом (тумор от мастна тъкан). Сформира се в резултат на неправилното разделяне на кожната от зародишните нервни структури по време на ембрионалното развитие.

Лечението е оперативно, като от голямо значение е микроневро-хирургичната техника, както и интраоперативното мониториране (виж съотвентия раздел)

Синдром на фиксирания  гръбначен мозък /Тethered cord syndrome/

С т.н.  Синдром  на  фиксирания гръбначен мозък се обобщава група малформации, характеризиращи се с фиксирането на крайните отдели на гръбначния мозък към неподвижни структури на гръбначно-мозъчния канал  и протичащи клинично с прогресивно влошаваща се с израстването на детето неврологична симптоматика. Общоизвестно е, че при раждането на детето гръбначният мозък изпълва целия гръбначно-мозъчен канал. С растежа се удължава силно гръбначният стълб, докато дължината на гръначния мозък остава постепенно и с времето долният край на гръбначния мозък се издига на нивото на 1-2 поясен прешлен. Когато обаче долният край е фиксиран, се получава едно обтягане на гръбначния мозък с последващото му увреждане.

Най-честа причина за това фиксиране са:

• фиксиран филиум терминале (част от крайната гръначния мозък)
• постоперативни сраствания или неоперирано миелоцеле
• липомиеломенингоцеле
• диастематомиелия
• спинален дермален синус
• дизонтогенетични тумори и т.н.

Гръбначният мозък остава фиксиран двустранно в две раздалечаващи се с израстването на детето точки /ниско долу от така изброените причини  и високо горе към основата на черепа и мозъчния ствол/. По този начин ниско разположената част на гръбначния мозък не е в състояние да следва физиологичното удължаване на гръбначно мозъчния костен канал с израстването на детето и обтягането му е свързано с механичен и исхемичен тип увреждане на нервната тъкан. За прогресиращото утежняване на неврологичния дефицит са от значение и други фактори – сколиоза, движенията на детето, травми.

Практически при всички пациенти се установяват локални кожни промени (менингоцеле, окосмяване, хемангиом, цикатрикс, дермален синус и т.н.). Първите клинични прояви се забелязват най-често между 5 и 15 годишна възраст, когато децата попадат в неврологичен, урологичен или ортопедичен кабинети с нарушена походка, слабост в долните крайници, деформация на стъплата, затруднено уриниране, обстипация, по-рядко сетивни смущения. При 1/3 от случаите се наблюдават нервно коренчеви болки в поясно кръсцовата област, съчетани с деформации на гръбначния стълб. Характерно е прогресивното утежняване на симптоматика.

Диагноза на Синдром на фиксирания гръбначен мозък /Тethered cord syndrome/

Диагнозата се поставя с конвенционални рентгенологични, КТ, МРТ, ЕМГ, ЕП. Целта на оперативната интервенция е да предотврати или намали риска от по-нататъшно влошаване на неврологичния дефицит, т.е. да се освободи долния край на главния мозък и да се отстрани причината за неговото фиксиране.

Оперативната намеса се извършва под обща анестезия. С микроневрохирургична техника се рецезира обтегнатия терминален филиум или се отстраняват всички видими патологични промени, ограничаващи мобилността на гръбначния мозък. Прилагат се разнообразни оперативни техники в зависимост от водещата патология, причиняваща фиксирането и обтягането на гръбначния мозък. Липсата на нормални анатомични съотношения в оперативното поле е причина за риска от увреда на малформативно променени, но функциониращи нервни структури и утежняване на неврологичния дефицит. Този проблем в известна степен се решава с методите на интраоперативно неврофизиологично мониториране, което е стандарт в Клиниката по неврохирургия към Болница Токуда.