Д-р Веселина Иванова: Да бъдем по-бдителни към скритите форми на таласемия и да я търсим най-вече при хора в репродуктивна възраст

Какво представлява анемичният синдром, кои анемии наричаме редки, как се диагностицират и лекуват анемиите и каква годишна профилактика препоръчват лекарите, в разговор с хематолога д-р Веселина Иванова, Клиника по хематология, Аджибадем Сити Клиник УМБАЛ Токуда. 

***

Д-р Иванова, какво представлява анемията като заболяване?

Анемията е много често срещано човешко състояние – патология, в резултат на разнообразие от различни вродени и придобити причини. Тя винаги е проява на друго подлежащо увреждане в организма и никога не е самостоятелно заболяване. Анемичният синдром се характеризира с намалено количество на хемоглобин в кръвната картина, което обикновено е придружено с понижаване и на броя еритроцити. Анемичният синдром е най-честият хематологичен проблем – както в хематологията, така и в други области на клиничната медицина. Характеризира се с понижаване на хемоглобина, като нормата при жени е 120 до 150 г/л на хемоглобина, а при мъже между 130 и 160 г/л. Всяко едно понижаване под тези стойности е признак на някакъв вид анемия, която трябва да бъде диагностицирана и лекувана. Това е референтната граница на нормата при хемоглобина.

Какви са видовете анемии?

Добре известно е, че железният дефицит при деца, жени и хора с други хронични заболявания, е най-честата причина за лека до умерена анемия. В някои райони по света нейната честота ангажира над 50% от контингента, който вече споменахме. Има и райони, където железният дефицит и желязонедоимъчните състояния във всички възрастови групи са прекалено често и това е широк проблем в медико-социален аспект. Желязодефицитната е най-често срещаната анемия и най-популярната сред обществеността, защото най-много са чували за нея. За съжаление, не всеки вид анемия е железен дефицит.

Защо засяга повече или по-скоро жените?

Жените са подложени на ежемесечно менструално кървене и ако то е по-обилно, във времето би могло да доведе до железен дефицит. Освен това, жените в репродуктивна възраст и по време на бременност имат по-голяма нужда от желязо – дневната необходимост от него е доста по-голяма и обикновено първата проява на железен дефицит може да бъде именно по време на бременност, поради увеличените железни нужди.

Кога говорим за редки анемии – трудно ли се диагностицират?

Желязодефицитната анемия е най-често срещаната, но съществуват групи анемии, които се определят като редки. Тяхното определение е редки, тъй като честотата им е много малка – по-малка от 5 случая на 10 000 индивида. Редките анемии са сравнително хомогенна група редки болести, при които анемията е първа проява на болестта. Към момента редките анемии надвишават 83 вида, като в по-голямата си част са вродени, дължат се на различни генетични дефекти. Най-известните са апластичната анемия на Фанкони, таласемичните синдроми, сърповидно-клетъчната анемия, пароксизмалната нощна хемоглобинурия и много други.

До каква степен тези редки анемии могат да доведат до предразположеност към развитие на злокачествени заболявания?

Това е факт, повечето редки анемии се дължат на различни генетични дефекти и промените в генома могат да бъдат причина за отключване на друг вид злокачествени заболявания. Например анемията на Фанкони – генетично заболяване, което се предава на детето от неговите родители и е резултат на дефектен ген. Тази анемия освен нарушение в хемоглобина и в червените кръвни клетки, много често е причина и за нарушения в белите кръвни редици, което във времето би могло да доведе до левкимично заболяване.

Личните лекари са първите, които се срещат с пациентите. На какво трябва да обърнат по-сериозно внимание, за да насочат навреме пациентите със съмнение за редки анемии към специалист?

Личните лекари имат ключова роля в това, дадена анемия да бъде открита навреме, да бъде диагностицирана и лекувана правилно. При всяко намаляване на нивата на хемоглобина е добре да потърсим причината. Разбира се, това зависи от контингента, ако е млада жена, която съобщава за обилен менструален цикъл или вегетарианка, която не приема достатъчно витамини от група В, правят се рутинни стандартни изследвания – кръвна картина, ниво на желязо, феритин, ниво на фолиева киселина, витамин B12. Ако има дефицити, разбира се и личният лекар би могъл да лекува такъв тип анемия. Но при придружаваща симптоматика и неефективно лечение е удачно да бъдат търсени по-сериозни причини за анемията. За мен е много важно хората да научат за таласемичните синдроми, тъй като те имат съществено значение – когато болният е информиран, можем да осъществим много добра профилактика на тези заболявания и да намалим раждането на деца с тежка форма на таласемия. Таласемиите са голяма група хемоглобинопатии, генетично обусловени заболявания, които се дължат на различни нарушения в синтезата на хемоглобиновите вериги – това са белтъците, които изграждат хемоглобина. Биват две големи групи – Алфа-таласемия и Бета-таласемия, където генетично е нарушено производството на хемоглобин в организма. Това е състояние, което протича с анемия, може да бъде в много лека форма и скрита – човек живее нормално и никога не предполага, че е носител на този генетичен дефект. И при двете форми на таласемия, може да се поддържа долнограничен хемоглобин, без да има тежка анемия и личният лекар никога да не е обръщал внимание на това. Много важно е да се осъществява скрининг, особено при бременни жени, при жени, при които има анемия, с характеристики на желязодефицитна, микроцитна, хипохромна, но при тях желязото е нормално, без данни за латентен железен дефицит, тогава непременно е удачно да бъде провеждан скрининг. Той е елементарен, не е скъпоструващ, въпреки че е специализирано изследване. Изследването не е задължително, а препоръчително при анамнеза в семейството. Таласемията, когато е в хетерозиготна и лека форма, не представлява проблем за самия болен, няма отношение към продължителността на живот, но когато бъдат комбинирани двама партньори, двама родители, които имат скрита форма на таласемия и никога не са знаели за нея, тогава вече има риск да бъде родено дете с тежка форма на таласемия. Това е моят апел и най-важното, което искам да споделя – да бъдем по-бдителни към скритите форми на таласемия и да я търсим най-вече при хора в репродуктивна възраст, с данни за анемия, която не е била уточнявана.

Лечението на анемията зависи от типа анемия – продължително ли е във времето, налични ли са всички необходими медикаменти за лечението на това заболяване?

Както споменах, това не е самостоятелно заболяване и винаги е причинено от друго. Трябва да разберем на какво се дължи анемичният синдром. Ако е дефицит – желязо, B12 или друг, терапията е сравнително лесна и достъпна. Има множество железни препарати и форми на витамин B12. Тези анемии изискват по-малко време като терапия и при тях анемичният синдром е напълно обратимо състояние. По-различен е проблемът при редките анемии - много вероятно е проблемът да е генетичен и да има генетична мутация, която предизвиква този тип анемия. Лечението на тези редки и опасни анемии е много по-трудно, понякога продължава до края на живота на пациента. То е най-често симптоматично или при тежките форми може да се стигне до автоложни трансплантации, специализирани терапии, включително генно инженерство, което много активно навлиза в наши дни.

Каква профилактика препоръчвате?

Всеки човек, който се чувства добре, дори и без оплаквания, поне веднъж годишно да направи обикновена кръвна картина – най-евтиното и достъпно изследване, и да наблюдава кръвните си показатели. При изменения, дори и без прекалено нисък хемоглобин или други кръвни показатели, добре е да се обърне първо към личния лекар и ако той прецени, да бъде препратен към специалист-хематолог.